El HPMI cuenta con servicio de Genética Médica referente de la provincia

El Hospital Materno Infantil ofrece el único servicio público de genética médica en la provincia, dedicado a atender a pacientes con sospechas de enfermedades genéticas y defectos congénitos. Se destaca por su enfoque integral, que abarca desde el diagnóstico preciso hasta el asesoramiento genético y el acompañamiento a las familias.

El equipo de genética médica aborda una amplia variedad de enfermedades que pueden surgir de alteraciones en el material genético de las personas. Estas condiciones pueden afectar cualquier parte del cuerpo y manifestarse a cualquier edad, incluso antes del nacimiento.  Aunque son poco frecuentes, un caso por cada 2000 personas, estas enfermedades pueden tener un gran impacto en la salud y la vida de las personas y sus familias

El servicio de genética ofrece asesoramiento antes, durante y después del embarazo para niños y adultos. Esto incluye proporcionar información sobre el seguimiento, pronóstico y riesgos relacionados con enfermedades genéticas. Se trabaja para lograr un diagnóstico preciso y explicar a las familias cómo se transmiten estas condiciones.

El servicio trabaja conjuntamente con otras especialidades del hospital para brindar una atención integral y personalizada a los pacientes. Las consultas se realizan de manera presencial y virtual, facilitando el acceso a la atención especializada sin importar la ubicación geográfica. También se realizan interconsultas a pacientes hospitalizados y asistencia en el Hospital de Día Pediátrico. La especialista, Georgina Exeni, quien lidera este equipo, participa mensualmente en ateneos interprovinciales con el Hospital Garrahan, así como trabajos colaborativos e interacciones frecuentes con otros centros de genética nacionales e internacionales (Brasil, Chile, Colombia, EEUU).

Entre 2023 y agosto de 2024, el servicio de Genética Médica realizó 997 asistencias en consultorios externos, además de 732 interconsultas, incluyendo hospitalización y atención en el Hospital de Día Pediátrico. También se llevaron a cabo 74 consultas a distancia por telemedicina, con 26 en 2023 y 48 en lo que va de 2024.

El equipo trata diversas patologías genéticas de origen genético, como malformaciones congénitas de distinta índole – variadas, trastornos del neurodesarrollo, cardiopatías, trastornos cutáneos, enfermedades neuromusculares y oncológicas, entre otras. El servicio cuenta con dos especialistas en genética que trabajan conjuntamente con laboratorios de Citogenética y Biología Molecular para obtener diagnósticos específicos que guíen los tratamientos. 

El servicio de genética utiliza un enfoque llamado medicina de precisión o personalizada. Esto significa que, en lugar de tratar a todos los pacientes de la misma manera, los profesionales estudian la información genética de cada persona, es decir, su «mapa genético», para tomar decisiones más acertadas sobre la salud. Con esta información, pueden prevenir enfermedades o elegir tratamientos que funcionen mejor para cada paciente en particular, lo que mejora los resultados y la calidad de vida de las personas.