El HPMI procesó más de 12000 muestras para la detección de enfermedades poco frecuentes durante el 2024

El Materno Infantil es referente regional en la detección y el tratamiento de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Durante el 2024, el Hospital, mediante el Programa de Pesquisa Neonatal y Enfermedades Poco Frecuentes, registró un total de 12.576 muestras de pesquisas neonatales realizadas a nacidos vivos en hospitales públicos de toda la provincia.

De esta manera, los profesionales lograron diagnosticar a 8 pacientes y 1 se encuentra en proceso de confirmación de diagnóstico. Entre las enfermedades detectadas se encuentran el Hipotiroidismo Congénito, Fibrosis Quística del Páncreas y Galactosemia.

El equipo profesional de pesquisa neonatal está compuesto por médicos neonatólogos, endocrinólogos, administrativos, técnicos en laboratorio, bioquímicos, etcétera.  Además, con el laboratorio de citogenética se trabaja constantemente con las muestras para una mayor precisión y efectividad. 

Luego del diagnóstico, los pacientes sin obra social, hasta sus 15 años de edad, acceden a un tratamiento adecuado con un especialista de cabecera. En el hospital trabajan en conjunto áreas de genética, cardiología, dermatología, nefrología, neumonología, endocrinología, gastroenterología, entre otros. 

Acompañamiento hacia la juventud y adultez

En el Hospital Materno Infantil, los pacientes pediátricos diagnosticados y tratados por EPOF reciben atención especializada hasta cumplir los 15 años. El servicio de adolescencia, junto con los especialistas pertinentes, trabajan en conjunto para favorecer Transición y Transferencia hacia hospitales de adultos de esta ciudad, asegurando la continuidad de la atención de calidad iniciada en Pediatría.

Aproximadamente dos años antes de la transferencia, los pacientes acompañados por sus familias, inician el proceso de transición, familiarizándose con los especialistas que los acompañarán durante su juventud y adultez, mientras los médicos tratantes del área pediátrica mantienen una comunicación constante con los adolescentes, sus familias y los nuevos profesionales, garantizando una transición planificada y coordinada hasta su integración final en los servicios de adultos

Día de las Enfermedades Poco Frecuentes

El último día de febrero ha sido establecido como Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes por su baja prevalencia a nivel mundial.

El propósito de esta jornada es hacer más visible este tipo de enfermedades, como la hemofilia, fibrosis quística, espina bífida, lupus, entre otras, que afectan a un número reducido de personas pero que siguen presentes en la población.

Estas enfermedades son principalmente de origen genético, suelen ser crónicas, degenerativas y pueden provocar discapacidad. Es crucial diagnosticarlas tempranamente y proporcionar el tratamiento adecuado, ya que muchas de ellas son graves y ponen en riesgo la vida de las personas.

Además, el servicio de Genética del hospital trabaja en conjunto con el laboratorio de citogenética para garantizar una mayor precisión en los diagnósticos y proporcionar un asesoramiento genético integral a las familias.